產檢 Prenatal checkup

唐氏症篩檢

唐氏症篩檢為產前很重要的一項檢查
唐氏症是指第21號染色體多了一條,正常人每對染色體都是兩條,因此會造成重度的殘疾。
主要的問題包含了心臟病、血癌、智能不足等。
世界上主要的國家都將唐氏症篩檢列為產前檢查最重要的項目之一,
主要包含:
  • 第一孕期合併檢驗 (10-14周): 超音波測量頸部透明帶+母血P兩項指標
  • 第二孕期母血四指標 (15-20周): 抽取母血檢驗四項指標
兩種唐氏症篩檢皆為自費,篩檢檢出率皆為八成以上,唐氏症篩檢若為高風險族群則建議作羊膜穿刺或是絨毛膜取樣。唐氏症篩檢僅為篩檢,不是100%的診斷,確定診斷仍然需要羊膜穿刺等侵入性檢查。
非侵入性檢查的母血檢驗胎兒DNA是否為唐氏症,目前已有美國與香港開始進行。