產檢 Prenatal checkup

脊髓性肌肉萎縮症為台灣第二常見隱性遺傳疾病,僅次於地中海型貧血,台灣大學大規模的研究指出台灣本土帶因率為1/48,因此發生率約為一萬分之一。
脊髓性肌肉萎縮症有三種形態,主要牽涉運動神經元造成肌肉萎縮,患者通常死於呼吸困難等症狀。
台灣的產檢並沒有將此項基因篩檢列為健保給付項目,篩檢方式同地中海型貧血,
抽取少許孕婦的血液,若發現有帶因,配偶也需要作檢測,
如果都為帶因者,胎兒需要作產前基因診斷。