人類有23對染色體，總共46條。
產前取得的胎兒組織不管是絨毛膜或是羊水或是臍帶血皆可以做染色的檢查。
每條染色體上有許多基因，若是整條染色體複製或是減少，將會造成重大的疾病。
唐氏症就是屬於第21號染色體多了一條。
利用此項檢查可以告訴醫師與孕婦家屬許多有用的資訊。